3月29日,在贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队的共同努力下，顺利实施完成该院首例，同时也是贵州省妇幼专科医院体系的首例脊髓性肌萎缩症基因修正药物治疗。

患儿希希(化名)，目前7岁11月。在半岁左右时，家长发现希希双下肢无力，逐渐出现严重的运动迟缓、瘫痪表现，经过相关检查，诊断为SMA（5q脊髓性肌萎缩症），至今已7年多。既往因为无药可治，以及基因修正治疗药物在纳入医保之前的高额费用，父母只能眼看着孩子继续坐着轮椅，肢体功能越来越差而无能为力。

今年3月初，因了解到治疗SMA的基因修正治疗药物的信息，带着“孩子终于有了治疗机会”的心愿，辗转打听，经同行介绍来到贵阳市妇幼保健院儿童癫痫中心李强主任门诊就诊。经过李强主任详细的询问病史、体检和复习既往检查资料，初步判定为SMA2型，可以采取诺西那生钠鞘内注射治疗。但由于患儿既往遗传学检查关键资料缺失，未规范进行对症治疗和日常管理，表现重度脊柱侧弯畸形。

经过2轮多学科会诊讨论和充分准备，2022年3月29日上午在贵阳市妇幼保健院手术室，顺利完成该院首例SMA的基因修正药物治疗。术后希希情况良好，未出现不良反应。后续还将继续诺西那生钠的鞘内注射治疗和多学科的管理和康复。

据悉，5q脊髓性肌萎缩症(5q SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角运动神经元退化，导致患者肌肉萎缩、无力和进行性运动功能丧失。

贵州日报天眼新闻记者 苗国强

实习 生王祥

编辑 彭妲

编审 干江东 贺韬

关键词： 药物治疗 脊髓性肌萎缩症