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青春迟迟不启动、长期疲乏、第二性征不发育，有时并非普通的“晚长”，而是与一种名为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）”的罕见疾病有关。近日，东南大学附属中大医院内分泌科接诊了一位24岁男性患者，其青春发育问题已被延误长达十年。经系统检查与规范诊疗，最终明确其病因正是IHH。通过针对性治疗，患者成功摆脱了长期误诊与无效治疗的困境。

患者小张（化名）今年24岁，自童年起，他的发育就显著缓慢，青春期从未真正开始。多年来，他和家人都将其归结为“晚长”，但直至大学毕业仍未发育，而且存在乏力、性欲低下等问题。为此，小张曾在某医院做过头颅垂体核磁共振（MRI），报告“完全正常”，也曾自服过一些激素类的药物，然而均未见效果。

近一年来，小张自觉疲劳症状明显加重，慕名来到东南大学附属中大医院内分泌科就诊。该院内分泌科王尧主任医师详细询问了患者病史，并发现其虽然各项影像学检查均显示正常，但其性激素水平明显异常，垂体激素（FSH、LH）及雄激素（睾酮）水平低下，立即将小张收治入院。

通过系列检查，结果提示小张的性器官发育明显落后。王尧主任医师团队决定启动内分泌功能试验，该系列检测被视为定位此类内分泌疾病病因的“金标准”。后续又进行基因和染色体检测，小张被明确诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）合并睾丸功能不全”。经过系统针对性治疗，小张乏力症状改善、精神状态好转，目前已出院回家。

据了解，IHH作为终身性疾病，常见病因多为基因异常、先天胚胎发育异常等，通过早期规范、系统的治疗，患者生活质量可获得显著改善。王尧主任指出，治疗方案需根据个人生育需求“量体裁衣”，对暂时无生育需求者，可采用性激素替代治疗，以快速改善体能、促进性征发育、提升性功能；对有生育需求者，在促进自身性激素分泌的同时，最大程度激发和保存生育潜力。通过规范治疗，患者普遍可获得正常的第二性征、满意的性生活，部分患者更有望实现生育愿望。

专家指出，IHH的干预时机直接影响治疗效果，越早干预，效果越显著。

通讯员 祝祥云 崔玉艳

扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟

校对 盛媛媛

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