3月21日下午13时，贵州医科大学附属医院门诊大厅内，一场主题为“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”的义诊活动正在进行。来自贵州省产前诊断中心的多名专家针对如何预防唐氏综合征的发生，现场为孕妈妈们答疑解惑。

据介绍，今年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”。为了提高孕妈妈们对唐氏综合征的防范意识，普及产前筛查、产前诊断以及优生优育等相关知识，设立于贵州医科大学附属医院的贵州省产前诊断中心特组织了此次义诊活动。

义诊现场

到底什么是唐氏综合征呢？

在义诊现场，贵州医科大学附属医院省产前诊断中心主任潘卫告诉记者，唐氏综合征又称Down"s 综合征（即21-三体综合征），是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏儿存在特殊面容、智力低下、语言发育障碍、行为运动发育障碍及伴发其他异常。其发生与孕妇年龄、遗传因素以及环境等相关。

义诊现场

唐氏综合症有多种表现，主要包括：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等特殊面容体征。

身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智力低下表现随年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育延迟。

潘卫主任说对于唐氏综合征目前尚无有效治疗措施，最好手段就是预防。每个孕妈妈都希望自己能生下一个健康的宝宝，孕期检查尤为重要。她们在进行备孕和孕期检查时，可以注意以下两个方面：

1. 遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。孕妇年龄大于35岁，唐氏综合征患儿的发病率明显上升。

2. 产前筛查：胎儿颈项透明层检测是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一；唐氏筛查是一种简便、经济、无创的检测；无创DNA检查也属于产前筛查。

3. 产前诊断：产前诊断是宫内诊断，也称出生前诊断。产前筛查结果为高风险的孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过羊水中胎儿细胞培养染色体核型分析或基因检测来确诊，是确诊和预防唐氏综合征的方法。

贵州日报天眼新闻记者 任勇

编辑 彭妲

编审 赵宏斌 贺韬

关键词： 准妈妈们